Obstaja več vrst te bolezni, vendar pa je treba opozoriti, da je najpogostejši:
- Hemofilija označen s okvare osmega faktorja strjevanja;
- Hemofilija B označen s popuščanjem devetega faktorja strjevanja.
Po statističnih podatkih, hemofilija se pojavi enkrat na vsakih 10.000 rojstev. Pogostnost pojavljanja hemofilije šestkrat manj.
Vzroki za hemofilijo
Ženske imajo dva X-kromosoma in moških - en X in en Y kromosom. Ker je pokvarjen gen nahaja na kromosom X in en človek dobi svojo X-kromosom od matere, je pri zdravih ženskah nosilci gena, možnost rojstva zdravega sina ne presega 50%. Za ženske do dedovanja bolezni, morajo dobiti dva X-kromosome okvarjenih genov. Ena kromosoma, ki se prenesejo od matere in enega od očeta (ki mora biti hemophiliac). Tako, hemofilija je pogosta bolezen pri moških kot pri ženskah.
Bolezen razvije zaradi genske okvare v ženski kromosom, da je ženska nosilec okvarjenega kromosoma in ga lahko prenese na potomce z verjetnostjo 50%.
Primer prenosa bolezni pojavlja tudi v zgodovinskih podatkih. Queen Victoria, prenašalec bolezni, mu je dal veliko kraljeve družine v Evropi, vključno z Alexom, ki je sin Nikolaja II Rusije.
Tako lahko rečemo, da moški ne more biti prenašalke hemofilije, saj bodo vedno bolan, toda vse njihove hčere do 100%, so prenašalke hemofilije gena. Značilno je, da ženske le redko trpijo zaradi te bolezni. Po mnenju strokovnjakov, tretja bolezen razvije kot posledica mutacije prvič pojavilo.
Simptomi hemofilija
Glavni in najbolj pomembna značilnost hemofilije je povečana krvavitev v odsotnosti kakršnega koli travme. Večina krvavitev opazili pri velikih sklepov in možgane.
Prav tako so med simptomi hemofilijo ugotovili naslednje:
- Tudi modrice po manjšimi poškodbami. Pogosto obstajajo velike hematom, ki zahteva kirurško zdravljenje.
- Krvavitev se lahko pojavi zaradi manjših poškodb. Na primer, krvavenje dlesni po zobni obiskov ali higienske postopke usti.
- Krvavitve v sklepe, da zdravniki imenujejo hemarthrosis. Običajno precej boleče, ki jih spremlja otekanje in deformacij od skupnih površin. V večini primerov je ta patologija zahteva zamenjavo za umetne sklepe.
- prekomerno krvavitev poškodbe. Pogosto, krvavitev v možganih. To je eden izmed najpogostejših vzrokov smrti hemofilijo.
- Lahko, upoštevajte tudi naslednje simptome, kot so kri v urinu in blata.
Ko naj bi zgoraj navedeni simptomi, takoj poiskati zdravniško pomoč.
Diagnoza hemofilija
Glavne metode diagnosticiranja te bolezni vključujejo pregled in komunikacijo z bolnikom, ki razkrivajo njegovo anamnezo (zgodovino). Izvedla tudi krvno, faktorji strjevanja določanje in DNK - analize, ki določa genski defekt.
Posledice hemofilijo
Bolezen je nevarna ne le zaradi pogostih primerov poškodb, ki se večinoma končajo s smrtjo zaradi krvavitve v možganih, ampak tudi invalidnost zaradi hude poškodbe sklepov.
Hemofilija Zdravljenje je odvisno od starosti bolnika, trajanje bolezni, resnost bolezni, in individualne občutljivosti do zdravil in postopkov. V večini primerov se obravnava ni omejena na uvedbo krvi in fizioterapijo, kot je potrebno za kirurške intervencije v obliki ekscizijski in protetičnih sklepih tvori hematom.
Holding intramuskularne in subkutane injekcije hemofilija ogroža tudi nastanek hematoma, je priporočljivo uporabiti intravensko pot dajanja zdravil. To mora biti skrbno spremljanje bolnikov s hemofilijo, ker so veliko krat povečano tveganje za prenos bolezni, kot sta hepatitis in HIV - okužbo.
Bolniki s hemofilijo mora biti sposoben zagotoviti samopomoči, če je to potrebno, da bi se izognili težkih bremen in situacije, ki lahko povzročijo poškodbe. Bolnike je treba spremljati stanje žil in ne jemljete zdravila, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, kot je heparin, aspirinom in drugimi.